Perinnöllinen syöpäriski voidaan selvittää geenitestillä

Syövän perinnöllisyys

Yleensä syöpä ei ole perinnöllistä, mutta arviolta noin 5-10 prosenttia syöpätapauksista johtuu perinnöllisestä alttiudesta sairastua syöpään. Perinnöllistä syöpää on syytä epäillä, jos

• useampi perheenjäsen sairastuu syöpään
• henkilö sairastuu syöpään erityisen nuorella iällä tai
• henkilö sairastuu useampaan eri syöpään.

Lähes kaikista syövistä tunnetaan harvinaisia periytyviä muotoja. Tavallisimmin periytyvää alttiutta tavataan kuitenkin rinta- ja munasarjasyövässä sekä paksusuolen syövässä.

Miten perinnöllisen syöpäriskin geenitesti tehdään?

Testi tehdään verinäytteestä, ja tulokset testistä saat viiden viikon kuluessa. Näytteen analysoi suomalainen geenitestauslaboratorio Blueprint Genetics (FINAS- ja CAP-akkreditoinnit, CE-merkityt testit). Blueprint Genetics käyttää testaamisessa uusinta, korkeatasoista geenisekvensointiteknologiaa, ja testitulokset tulkitsevat kokeneet geneetikot. Tapaat myös perinnöllisyyslääkärimme joko ennen näytteenottoa tai geenitestin tulosten saapumisen jälkeen.

Tyypillisin geenitesti perinnöllisen syövän testaamiseen on Hereditary Cancer High Risk -geenipaneeli, joka analysoi ryhmän geenejä, joiden muutosten tiedetään altistavan perinnölliselle syövälle.

Mitä geenitesti kertoo?

Geenitesti on nopea tapa selvittää perinnöllistä syöpäriskiä, mutta itse syöpä ei löydy geenitestillä. Selvittämällä syövän perinnölliset riskitekijät, olet valveutuneempi ja voit elintavoillasi tai mahdollisilla hoitotoimenpiteillä alentaa syöpäriskiäsi.

Positiivinen testitulos kertoo kohonneesta riskistä sairastua syöpään. Tulos antaa lisätietoa sairastumisen todennäköisyydestä ja antaa tietoa muiden perheenjäsenten testaustarpeesta. Voit tehdä elämäntapavalintoja, käydä aktiivisemmin seurannassa tai harkita esimerkiksi ennaltaehkäiseviä hoitotoimenpiteitä. Docrates Syöpäsairaalassa sinulle on mahdollista räätälöidä henkilökohtainen seurantaohjelma.

Negatiivinen testitulos tarkoittaa, ettei perimästäsi ole löytynyt muutoksia, joiden tiedettäisiin altistavan syöville. Syöpäriskiin vaikuttavat perinnöllisten tekijöiden lisäksi kuitenkin myös muut asiat, kuten yleinen terveydentila, elämäntavat ja ympäristötekijät. Negatiivinen testitulos ei siis poissulje mahdollisuutta sairastua syöpään. Jos suvussasi on runsaasti syöpätapauksia, sinulla voi olla tavallista suurempi riski sairastua (johonkin tiettyyn) syöpään, vaikka testi olisikin negatiivinen, sillä kaikkia syöpäalttiuteen liittyviä geenimuutoksia ei vielä tunneta.

Epävarma testitulos tarkoittaa, että geenimuutos on löytynyt, mutta sen yhteydestä perinnölliseen syöpään ei ole riittävästi tietoa. Ihmisen perimässä on paljon harmittomia muutoksia, jotka eivät välttämättä aiheuta mitään haittaa terveydelle. Tietomme geeneistä on vielä myös rajallista, eli voi olla, ettei tietyn geenimuutoksen yhteydestä perinnölliseen syöpäsairauteen ole vielä riittävästi tietoa.