Bedömning av risk för ärftlig bröstcancer

Bakom cirka 5–10 procent av alla bröstcancerfall bedömer man att det finns en ärftlig enskild genmutation i släkten, varav BRCA-genfelen är de allra vanligaste.

Indikationer på en ärftlig bröstcancerrisk är:

• bröstcancer hos en mycket ung person
• flera typer av cancer hos samma person
• bröstcancer i båda brösten
• förekomst av bröstcancer och/eller äggstockscancer hos nära släktingar

Hur kan man undersöka ärftlig bröstcancer?

Hur kan man låta undersöka om man har en ärftlig benägenhet för bröstcancer vid situationer som ovan och om man går och grubblar på saken? På Docrates Cancersjukhus kan du välja mellan två tillvägagångssätt. Det är förnuftigt att börja med att fundera över cancerfall i släkten tillsammans med en specialist i klinisk genetik. Om det verkar finnas en möjlighet till ärftligt förhöjd bröstcancerrisk, rekommenderas ett gentest med vilket ärftligheten kan utredas. Det är allra bäst att utföra testet på en person som redan har insjuknat i cancer. Om genfelet påträffas strävar man efter att reda ut vilka personer i släkten som bär på det. Även om det finns en ärftlig cancerbenägenhet i släkten har inte alla medlemmar i släkten ärvt benägenheten.

Om klienten så önskar kan undersökningen inledas också på annat sätt. Ett gentest kan utföras omedelbart utifrån klientens oro och egen bedömning, och situationen och testresultatets betydelse kan bedömas i samråd med en specialist i klinisk genetik efter att resultaten från genrisktestet erhållits. Tolkningen av resultaten beror alltid på klientens och släktens situation, dvs. trots att man inte hittar någon förändring som tyder på benägenhet för cancer i genrisktestet, utesluter det nödvändigtvis inte att personen kan ha en ärftlig benägenhet för cancer och ett behov av noggrannare uppföljning än normalt.