Ylilääkäri kertoo: tällaisia ovat harvinaisimmat syövät, joita syöpälääkärille voi tulla vastaan vain kerran urallaan

Harvinaisimmat syövät voidaan jakaa karkeasti kahteen kategoriaan: syöpiin, jotka ovat harvinaisia jo itsessään ja syöpävariaatioihin, joita ilmenee yleisempien syöpien, kuten rintasyövän, yhteydessä. Tällaisiin syöpiin varautuminen on vaikeaa, sillä sairastuminen on pitkälti kiinni syövän genomista ja tuurista, kertoo Docrates Syöpäsairaalan johtava ylilääkäri Juha Kononen.

– Harvinaiset syövät eivät liity esimerkiksi elintapoihin, koska silloin niitä pitäisi ilmetä suuremmalla joukolla. Äärimmäisen pienen ilmaantuvuusluvun syövät ovat sellaisia, joihin syöpälääkärit törmäävät kerran tai kaksi urallaan. Tavalliselta näyttävässä duktaalisessa rintasyövässä saattaa esimerkiksi esiintyä geenimuutos, jonka yleisyys kaikista rintasyövistä on vain 0,013 prosenttia. Harvinaisuus perustuu pitkälti diagnostiikan tasoon. Mitä tarkempi diagnoosi on, sitä harvinaisempia syöpiä voidaan todeta.

– Samaan aikaan on myös olemassa joukko syöpiä, jotka ovat terminä helpommin ymmärrettävissä harvinaisiksi syöviksi. Tällaisia ovat esimerkiksi pehmytkudoskasvaimet, harvinaiset verisuoniperäiset kasvaimet ja lisämunuaisen karsinooma, jota todetaan Suomessa vuosittain vain yksittäisillä potilailla.

Hoitosuosituksia ei voi perustaa laajoihin tutkimuksiin – siksi korvattavuusjärjestelmät takkuavat

Diagnoosi lähtee aina etenemään samoja polkuja kuin yleisempienkin syöpien kohdalla, mutta geenimuutos lopulta määrittää sen, miten syöpä käyttäytyy. Siksi hoitosuosituksia ei voi perustaa laajoihin tutkimuksiin, vaan tietoa on sovellettava.

– Harvinaisuus ei kuitenkaan automaattisesti tarkoita, että syöpä olisi nopeasti etenevä tai aggressiivinen, vaan se voi olla joko hitaampi ja parempiennusteinen tai huomattavasti aggressiivisempi. Tapauksiin liittyy oleellisesti yksilöllisyys, ja me Docrateella käsittelemme jokaista potilasta kuin heillä olisi harvinainen syöpätapaus. Tapauksissa korostuu tarve tehdä lisää diagnostisia tutkimuksia, joihin kuuluu esimerkiksi geenianalytiikkaa ja molekyylibiologista määrittelyä. Suomessa korvattavuusjärjestelmät eivät ole valitettavasti sopeutuneet tähän, vaan ne on rakennettu yleisten tautien ympärille. Järjestelmät perustuvat kontrolloituihin tutkimuksiin, joita ei ole mahdollista tehdä harvinaisista taudeista.

Tiedon saavutettavuus on kehittänyt hoitoja

Konosen mukaan harvinaisten syöpien hoito on kehittynyt huomattavasti 15 vuodessa. Keskeisin syy on se, että tietoa on nykyisin tarjolla erilaisista tietokannoista ja lääketieteellisistä julkaisuista enemmän ja nopeammin kuin aiemmin.

– Harvinaisemman syövän diagnostiikassa ainoat mahdollisuudet olivat aiemmin henkilökohtaiset kontaktit asiantuntijoihin ja heidän konsultointinsa. Tiedon saavutettavuuteen liittyy myös se, että hoitosuositukset ovat entistä helpommin saatavilla, kuten myös yhteydenpito eri alojen asiantuntijoihin. Harvinaisten syöpien hoidossa pätee sama sääntö kuin yleisempienkin. Ensiarvoisen tärkeää on tehdä tapauksista perusteelliset tutkimukset mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Tämän takia tutkimuksiin kannattaakin aina hakeutua erittäin pienellä kynnyksellä, Kononen muistuttaa.